Štatistiky „mali výnimku“. Obe deti trpia tuberóznou sklerózou

Príbeh Erika a Rebeky

Otec Erika a Rebeky René hovorí o boji s chorobou s takým odhodlaním a láskou k deťom, že vás motivuje spoznať príbeh ich rodiny a ochorenie bližšie. Opisuje aj nádej, ktorá rodine svitla s liekom epidyolex a aj o problémoch a nákladnej liečbe.

Rebeka a Erik sú súrodenci, ktorí sa narodili so zriedkavou genetickou chorobou s názvom tuberózna skleróza. Prejavuje sa kožnými ložiskami, epileptickými záchvatmi a nezhubnými nádormi, takzvaným tuberónmi.

„Pri tejto chorobe sa odporúča, aby boli v rodine minimálne dve detičky, aby sa vzájomne ťahali a napredovali,“ opisuje otec detí René. „Rebeka je mladšia a hoci dedičnosť tuberóznej sklerózy štatisticky pri druhom pôrode klesá na minimum, príroda spravila výnimku. Veľmi sme dúfali, že Rebeku choroba minie, no nestalo sa tak.“

Ako choroba ovplyvňuje život súrodencov

Starší Erik má sedem rokov, má problémy s rečou a spomalený mentálny vývoj, potrebuje zastaviť epileptické záchvaty a inkluzívne sa vzdelávať, aby mal šancu na normálny život.

Mladšia Rebeka bojuje aj s pohybom. V decembri oslávi tri roky. Trpí epileptickými záchvatmi v rôznych formách a nedostatočným svalovým tonusom, a preto nechodí a bez podpory ani dlho neobsedí. Pre Rebeku sú v súčasnosti dôležité intenzívne rehabilitácie v špecializovanom zariadení, ktoré však poisťovňa neprepláca.

Antiepileptická liečba a rehabilitácie, ktoré malým bojovníkom pomáhajú, sú pre rodičov finančne náročné. Vytvorili preto výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk. Chcú dať Rebeke a Erikovi, trpiacimi vážnou chorobou šancu na normálny život.

Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je zriedkavá genetická multisystémová choroba.

Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je neurokutánny syndróm (prejavujúci sa v nervovom systéme a na koži), ktorý sa môže prejaviť v akomkoľvek veku a môže ovplyvniť viac orgánových systémov

Zvyčajne sa identifikuje u dojčiat a detí na základe:

• charakteristických kožných lézií
• epileptických záchvatov
• nezhubných nádorov (hamartómov) v srdci, mozgu a obličkách.

(Žiadne hodnotenia)

Loading...