Napriek syndrómu mačacieho plaču, nenarieka, teší sa zo života a chce bojovať

Marcelkov príbeh

Marcelko sa narodil v marci 2014 o štyri týždne skôr, ako bolo plánované. Neplakal tak, ako zvyknú bábätká po narodení, a jeho dýchanie bolo slabé. Počas prvých týždňov života bol takmer neustále napojený na prístroje. Tak približuje narodenie vytúženého syna jeho mama.

„Po troch nekonečných mesiacoch boja o život nás z nemocnice pustili domov. Netušili sme, že to najhoršie ešte nemáme za sebou. Zdrvujúce chvíle prišli po genetickom vyšetrení. Marcelkovi diagnostikovali ojedinelú poruchu Cri du Chat syndróm – syndróm mačacieho plaču. Je to veľmi ojedinelá genetická porucha, ktorá spôsobuje zaostávanie vo vývoji psychickom aj fyzickom, oslabenú jemnú aj hrubú motoriku, slabú rečovú schopnosť aj častú chorobnosť pre oslabené pľúca.  Všetky Marcelkove rozvojové aktivity a rehabilitácie sú nie len fyzicky, ale aj finančne značne náročné,“ opisuje synov príbeh jeho mama Alena.

Malé krôčiku ku krokom

Dnes je Marcelko už školák, no ešte sa nedokáže sám postaviť či prejsť pár samostatných krokov. Vo všetkom potrebuje plnú starostlivosť. Nevie sa sám najesť, obliecť a ani vyjadriť svoje potreby.  Za svoj krátky život má za sebou 13 narkóz, 27 röntgenov a rodina už ani nepočíta koľký pobyt v nemocnici. 

„O Marcelkovom ochorení je veľmi málo dostupných informácií. Takmer všetko vyhľadávam na zahraničných portáloch, kde sú pre mňa inšpiráciou rodičia detí s rovnakou genetickou poruchou. Len vďaka nim viem, že je potrebné vynaložiť obrovské úsilie na to, aby sa aj Marcelko postupne naučil to, čo je pre zdravé deti prirodzené, ako napríklad chodiť či hrať sa so svojimi rovesníkmi,“ opisuje prežívanie mama Alena. „Aj keď každodenné úsilie, ktoré Marcelkovi venujem, je niekedy nad moje sily, novú nádej a entuziazmus mi dodávajú Marcelkove pokroky. Sú to síce len malé krôčiky, čo zatiaľ dosiahol, no aj vďaka nim viem, že moja snaha nie je zbytočná.“

Robotické rehabilitácie

Marcelkove nôžky sú hypotonické. Dokáže s oporou spraviť pár krôčikov, no samostatne to nedokáže. Potrebuje posilniť svaly a trénovať správny typ chôdze, aby bol schopný samostatne sa udržať na nohách a začať chodiť. Lekári po ortopedickom vyšetrení odporúčali Marcelkovi liečbu v centre robotickej rehabilitácie STEPS v Budapešti. 

Pomáha pri svalovej slabosti, rozvoji koordinácie pohybu a vedie k zlepšeniu schopnosti chôdze, čím prispeje k celkovému zlepšeniu kvality života.

Aby liečba v centre STEPS bola účinná, potrebuje Marcelko rehabilitovať trikrát do týždňa pravidelne počas niekoľkých  mesiacov. Jedna hodina robotickej rehabilitácie v Budapešti stojí 30 000 HUF, čo je približne 80 eur. Nato, aby Marcelko mohol podstúpiť túto preňho nevyhnutnú terapiu počas siedmich mesiacov by potreboval 8 000 eur.

Jeho mama Alena sa preto rozhodla vytvoriť výzvu na na darcovskom portáli ludialudom.sk, aby vedela nájsť pomoc s financovaním Marcelkovej liečby. 

Syndróm mačacieho plaču – syndróm cri du chat

Je to zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune.  Vyskytuje sa asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov.
Príčinou choroby je strata ramienka “p” 5. chromozómu. 

Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču, u časti z nich zaniknú do 2 roku života.  Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

(Žiadne hodnotenia)

Loading...