Život po nádychu: Ako inovatívna liečba mení osudy pacientov s cystickou fibrózou

Cystická fibróza (CF) – genetické ochorenie, ktoré ešte donedávna neponúkalo veľa nádeje pre pacientov a ich rodiny. V päťdesiatych rokoch minulého storočia deti s touto diagnózou často neoslávili ani piate narodeniny. Okolo roku 2020 bol vďaka včasnej diagnostike (CF sa vyšetruje zo suchej kvapky krvi hneď po narodení) a tvrdého liečebného režimu priemerný vek dožívania pacientov cca 20 rokov. Dnes však vďaka inovatívnej liečbe môžu žiť pacienti plnohodnotný život – študovať, pracovať, zakladať si rodiny. S touto liečbou sa očakáva, že priemerné prežívanie sa predĺži až na 60 rokov. No nie všetci.

Ako dobrovoľníci v Klube cystickej fibrózy sa dlhodobo snažíme o to, aby každý pacient na Slovensku, ktorému táto liečba môže pomôcť mal prístup k moderným liekom. Mnohým však stále ubieha čas. Nová legislatíva z dielne Ministerstva zdravotníctva SR môže prakticky zastaviť vstup inovatívnych liekov na náš trh – a tým aj šancu prežiť.

Tento článok je o pacientoch, ktorí dostali túto šancu. A o tých, ktorí na ňu ešte stále čakajú.

Prečítajte si aj:

Cystická fibróza alebo slané deti. Ako sa ma to týka?

Liek, ktorý zmenil všetko

Pred dvanástimi rokmi sa objavila prvá generácia CFTR modulátorov pre cystickú fibrózu – prvý liek, ktorý sa zameriaval na príčinu ochorenia. Po ňom nasledovali ďalšie modulátory, vrátane dnes najviac používaného, ktorý má potenciál pomôcť až 85% pacientom (to je závislé od druhu poruchy génu). Pre tých, ktorí sa dostali do schválených skupín, to znamenalo doslova nový život.

Príbeh Ingrid (44) hovorí za všetko:

„Narodila som sa v čase, keď gén CF ešte nebol ani objavený. Keď mi nasadili liečbu CFTR modulátormi, prestala som vykašliavať krv, znížila sa potreba antibiotík a môžem sa zľahka nadýchnuť. Dýchať ako zdravý človek – to je zázrak, ktorý som v štyridsiatke už nečakala.“ Ingrid má vďaka liečbe kvalitný život a má aj zamestnanie. Je plnohodnotným členom spoločnosti.

Matky, ktoré mali byť bezdetné

Zásadný zlom nastal aj v oblasti plodnosti. Kým v minulosti bola CF pre ženy synonymom neplodnosti, dnes je situácia iná. Príbeh Miriam (29) je jedným z najkrajších:

„Bola som na kyslíku, čakala som na transplantáciu pľúc. Liečba mi zachránila život – a nielen to. Dnes som mamou zdravých dvojičiek.“

Rovnako Marcela (34), ktorá pred liečbou trávila večery pri odhlieňovacích prístrojoch, dnes vychováva dve deti:

„Po dvoch tabletkách kašeľ ustúpil a pľúcna kapacita mi stúpla o 20 %. Nechápala som, že sa to dá.“

Malí hrdinovia a výnimky, ktoré zachraňujú

Na Slovensku majú nárok na novú generáciu CFTR modulátorov iba deti a dospelý od 12 rokov a aj to výrazne obmedzene v porovnaní s ostatnými krajinami EÚ. No práve najmladší pacienti Môžu ťažiť z liečby najviac, lebo u nich nemusí vďaka liekom dochádzať k nezvratnému poškodeniu orgánov.

Riško (8) dostal výnimku:

„V piatich rokoch mu pankreatické vývody upchalo zahlienenie, čo vyústilo do zápalu, ktorý trval 7 mesiacov. Vďaka výnimke a liečbe je dnes stav stabilizovaný, vedie život ako jeho rovesníci. Chodí do školy, a celá rodina sa vrátila do normálneho života.“
hovorí jeho mama Kristína.

Cystická fibróza neznamená len pľúca

CF nepostihuje len dýchanie. Časté sú aj poruchy trávenia, diabetes, neuropatia či kolonizácia baktériou Burkholderia Cepacia. Napriek týmto komplikáciám sa vďaka liečbe pacienti môžu opäť zaradiť do života.

Daniela (29) trpí diabetom I. typu:

„Pred liečbou som bola často hospitalizovaná. Dnes mám diabetes dobre kompenzovaný, neuropatia ustúpila a zvládam pracovať na polovičný úväzok.“

Aj Kristína (40), mama malého syna, opisuje zmenu:

„Mám menej infektov, zvládam pohyb, bolesti ustúpili a hospitalizácie sú vzácnosťou.“

Strach z budúcnosti

Najväčšou prekážkou dnes nie je genetika, ale byrokracia. Slovensko zaostáva v aktualizácii kategorizácie – teda v zozname mutácií, ktoré poisťovne musia preplatiť. To znamená, že mnohí pacienti, ktorí by inde v Európe mali liečbu už automaticky, musia u nás žiadať výnimku, zbierať peniaze alebo sa sťahovať do zahraničia.

Michaela (32) to vyriešila radikálne:

„Nezvládala som ďalej žiť v neistote, tak sme sa presťahovali do Prahy.“ Nie každý si to však môže dovoliť.

Nesmieme čakať

Magdaléna (22 rokov) hovorí o tom, ako čas neúprosne ubieha a už sa vrátiť nedá.

„Za posledné roky som osobne poznala mnoho pacientov, ktorí túto liečbu nestihli. Niektorí zomreli ešte predtým, než im bola schválená. Iní ju dostali neskoro – ako ja. Transplantácia mi síce zachránila život, ale prišla až po nenávratnom poškodení pľúc“.

Tento článok nie je len o mne. Je o nás všetkých, ktorí bojujeme za nádych bez bolesti. Dnes vieme, že ak sa liečba nasadí v detstve, pacienti s CF môžu žiť do staroby. Tak na čo ešte čakáme?

Právo zľahka sa nadýchnuť má mať každý. Ak vás tieto príbehy zasiahli, hovorte o tom. Pomáhajte šíriť osvetu. Každý nádych je dar.