Za závažnou chorobou stojí chybný gén. Test ho dokáže včas odhaliť

Jediný gén, ktorý dokáže ovplyvniť celý život vášho dieťatka. A nielen to, či bude kvalitný, ale aj to, či bude dostatočne dlhý. Pričom až každý štyridsiaty človek je nositeľom mutácie tohto génu. Ak náhoda spojí dvoch takýchto ľudí, ich potomok môže zdediť fatálnu diagnózu.

Vypočuť si, že vaše dieťa trpí závažným genetickým ochorením, je pre každého rodiča ťažké. Nádej v podobe liečby je v takej chvíli niečo, čo ich dokáže posúvať dopredu.

Takouto chorobou je aj spinálna svalová atrofia. Dieťatko, ktoré ňou trpí, zdedí po oboch rodičoch chybný gén, ktorý neprodukuje bielkovinu SMN. To narúša nervovo-svalovú komunikáciu, svaly ochabujú a choroba progreduje.

Dieťa so spinálnou svalovou atrofiou sa spočiatku vyvíja úplne normálne nielen mentálne, ale aj fyzicky. Avšak po určitom čase začne jeho fyzický vývoj upadať. V závislosti od stupňa postihnutia touto chorobou sa tak môže diať už v maternici, v prvých mesiacoch života, ale aj v adolescentnom veku.

Ako sa zbaviť obáv

Choré dieťa zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť ani sedieť. Charakteristický je postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi. V mentálnom vývoji dieťatko nezaostáva.

Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia, pričom každý 40-ty dospelý ním je a ani o tom nemusí netušiť.

Odumieraniu nervov a následne ochabovaniu svalov sa dá zabrániť včasnou liečbou. Našťastie moderná veda dáva možnosť odhaliť toto závažné ochorenie ešte pred nastúpením prvých príznakov. A to v prípade, ak dieťatko absolvuje Test spinálnej svalovej atrofie (SMA).

Včasná liečba zlepší kvalitu života

„Odkedy je k dispozícii génová liečba, záleží na každom jednom dni jej včasného podania dieťaťu s chybným génom pre SMA. A identifikovať, ktoré dieťatko je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny. Každý zodpovedný rodič by preto otestovanie svojho bábätka na SMA mal zvážiť. Argument typu „nemám záujem, lebo u nás v rodine sa nič podobné nevyskytlo, neobstojí,“ vysvetľuje dôležitosť testovania MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.

Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Má však význam aj pri viacmesačnom, či dokonca i pri 3-ročnom dieťatku, pretože oneskorenie v napredovaní sa môže prejaviť aj v takom veku.

V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si možno kúpiť Test na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) aj v balíčku BabyLab DUO s Testom bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten starostlivým rodičom pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby. Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) stačí podstúpiť do prvého očkovania živou vakcínou.

Testy sú spoľahlivé a na odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka.  Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno vyšetriť aj ďalší test, takže bábätko netreba trápiť viackrát.

Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur a priamo kúpiť sa dajú TU

Tieto testy nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko.

(1 hlasov, priemerne: 5,00 z 5)

Loading...